Inhoud
Wat is albinisme?
Albinisme, ook wel achromia congenitaal genoemd, is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij er te weinig of geen melanine wordt aangemaakt. Melanine is het pigment dat de kleur van huid, haar en ogen bepaalt.
Mensen met albinisme hebben vaak een zeer lichte huid, wit of lichtblond haar en lichtgekleurde ogen.
De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 12.000 tot 20.000 mensen wereldwijd.
Vormen van albinisme
Oculocutaan albinisme (OCA)
De meest voorkomende vorm. Hierbij ontbreekt pigment in huid, haar én ogen.
Oculair albinisme (OA)
Bij deze vorm is het pigmenttekort vooral aanwezig in de ogen. Huid en haar lijken normaal. OA komt vaker voor bij mannen en is vaak X-gebonden erfelijk.
Syndromale vormen (zeldzaam)
Zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom of het Chediak-Higashi-syndroom. Naast pigmentproblemen ontstaan ook andere klachten, bijvoorbeeld met het immuunsysteem of de bloedstolling.
Symptomen van albinisme
Veelvoorkomende kenmerken zijn:
-
Lichte huid en haar, met een hoog risico op zonnebrand.
-
Lichtgekleurde ogen.
-
Verminderd zicht, vaak door afwijkingen in het netvlies en de oogzenuw.
-
Fotofobie (overgevoeligheid voor fel licht).
-
Nystagmus (onwillekeurige trillende oogbewegingen).
-
Verhoogd risico op huidkanker door gebrek aan natuurlijke UV-bescherming.
Erfelijkheid van albinisme
-
De meeste vormen erven autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van een afwijkend gen om het door te geven.
-
Bij oculair albinisme gaat het vaak om een X-gebonden overerving. Vooral mannen krijgen de symptomen, terwijl vrouwen drager kunnen zijn.
Behandeling en zorg
Albinisme is niet te genezen, maar goede zorg en bescherming verminderen de klachten:
-
Bescherming tegen de zon: zonnebrandcrème met hoge SPF, beschermende kleding en een zonnebril.
-
Oogzorg: regelmatige controles bij de oogarts, zonne- of filterbrillen, en hulpmiddelen voor beter zicht.
-
Huidcontroles: regelmatig laten checken op verdachte plekjes of beginnende huidkanker.
Leven met albinisme
Naast medische zorg spelen ook sociale factoren een rol. Mensen met albinisme ervaren soms vooroordelen of discriminatie. Gelukkig groeit de aandacht voor voorlichting, acceptatie en lotgenotencontact.
In Nederland bieden onder andere het Oogfonds en de Oogvereniging informatie en ondersteuning.
Veelgestelde vragen (FAQ) over albinisme
1. Is albinisme erfelijk?
Ja, albinisme is altijd erfelijk. Meestal autosomaal recessief, soms X-gebonden.
2. Kun je albinisme genezen?
Nee, er is geen genezing mogelijk. Behandeling richt zich op bescherming en klachtenvermindering.
3. Hebben mensen met albinisme een kortere levensverwachting?
Niet per se. Met goede zonbescherming en medische controles kunnen ze een normale levensduur hebben.
4. Hoe groot is de kans dat mijn kind albinisme krijgt?
Dat hangt af van de vorm en de erfelijkheid. Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide ouders drager zijn.
Belangrijke opmerking: Raadpleeg altijd een medisch specialist voor een diagnose en behandeling.
